Вікторія Назаркіна, доктор фарм. наук, професор, НФаУ
Володимир Тутук, канд. фарм. наук (PhD), Голова ГО Українське об’єднання хворих на фенілкетонурію «Особливі діти»
День рідкісних захворювань: більше, ніж дата в календарі
Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань відзначають щороку в останній день лютого 28 або 29 числа. Символізм цієї дати є очевидним: лютий є найкоротшим місяцем року, а 29 лютого трапляється лише раз на чотири роки. Так само «рідкісними» є й захворювання, яким присвячено цей день. Ініціативу започаткувала у 2008 р. європейська організація EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). Сьогодні до неї долучилися понад 100 країн світу, і ця дата перетворилася глобальну платформу для підвищення обізнаності, захисту прав пацієнтів, розвитку наукових досліджень та формування ефективної державної політики у сфері рідкісних захворювань. Щорічна міжнародна кампанія проходить під спільною темою, зосередженою на забезпеченні рівного доступу до діагностики та лікування, соціальній інтеграції пацієнтів, розвитку дослідницьких ініціатив і міжсекторальній співпраці.
Останній день лютого у світі присвячений людям із рідкісними (орфанними) захворюваннями (РЗ). З часом відзначення одного дня трансформувалося у ширшу інформаційну кампанію, і сьогодні лютий сприймається як місяць підвищення обізнаності про РЗ. Попри низьку поширеність кожної окремої нозології, у сукупності вони формують значний медико-соціальний та економічний тягар для систем охорони здоров’я.
У світі описано понад 7 000 РЗ, із якими живуть близько 300 млн людей; у країнах ЄС — приблизно 30 млн. Відповідно до європейського визначення, орфанним вважається захворювання з поширеністю не більше 1 випадку на 2 000 населення, однак у сукупності ця група охоплює 6–8 % популяції. Таким чином, проблема РЗ має системне значення для державної політики, фінансування та організації медичної допомоги.
В Україні, за експертними оцінками, кількість пацієнтів із РЗ може перевищувати 1,5–2 млн осіб. Водночас офіційний облік охоплює лише частину пацієнтів через недосконалість системи реєстрації, складність діагностики та обмежений доступ до генетичних досліджень.
Близько 70 % РЗ мають генетичну природу; значна частина маніфестує в дитячому віці та характеризується хронічним, прогресуючим або життєзагрозливим перебігом. Специфічна фармакотерапія доступна лише приблизно для 5 % нозологій, що свідчить про масштаб незадоволених медичних потреб.
Упродовж останніх років проблематика РЗ остаточно вийшла за межі суто клінічної дискусії та набула статусу глобального політичного пріоритету. У травні 2025 року 78-ма Всесвітня асамблея охорони здоров'я ухвалила резолюцію «Rare Diseases: A Global Health Priority for Equity and Inclusion», яка визначає РЗ глобальним пріоритетом у сфері охорони здоров’я. Документ закликає уряди інтегрувати орфанну політику до національних стратегічних планів, розширювати програми неонатального скринінгу, забезпечувати своєчасну діагностику та гарантувати доступ до життєво необхідних медичних технологій. Окремий акцент зроблено на створенні реєстрів пацієнтів, розвитку цифрових інструментів, формуванні референтних центрів та інституціалізації участі пацієнтських організацій. Наразі ВООЗ працює над розробкою 10-річного глобального плану дій з метою сприяння рівності, інклюзії та загальному доступу до життєво необхідних медичних послуг. Проєкт буде представлено на 81-й Всесвітній асамблеї охорони здоров'я у 2028 році.
Орфанні лікарські засоби: еволюція регулювання
Системне стимулювання розробки орфанних лікарських засобів (ЛЗ) розпочалося зі схвалення Orphan Drug Act у США (1983 р.), який запровадив податкові пільги, грантову підтримку, регуляторний супровід та 7-річну ринкову ексклюзивність.
У ЄС відповідний регламент ухвалено у 2000 р. (Regulation (EC) №141/2000). Європейська модель передбачає 10 років ринкової ексклюзивності, централізовану процедуру реєстрації через EMA, зниження регуляторних зборів та застосування механізмів прискореного розгляду, умовної реєстрації ЛЗ і програм раннього доступу. Попри наявність стимулюючих механізмів, лише близько 10 % ЛЗ, що отримали «orphan designation» у 2000–2022 рр., згодом здобули маркетинговий дозвіл. Доступ до зареєстрованих ЛЗ у країнах Європи суттєво відрізняється: у Північній та Західній Європі пацієнти отримують терапію в середньому через 100–200 днів після схвалення EMA, тоді як у Південній і Східній Європі через 600–1000 днів.
Отже, ключова дилема в умовах обмежених ресурсів і зростаючих потреб залишається незмінною: як поєднати право пацієнта на доступ до лікування з фінансовою стійкістю системи охорони здоров’я.
Український контекст: інституційний розвиток
В Україні нормативна база у сфері РЗ почала формуватися з 2014 року, коли до Основ законодавства України про охорону здоров’я було внесено статтю 53-1, що гарантує безоплатне забезпечення пацієнтів необхідними ЛЗ, медичними виробами та спеціальним харчуванням. У жовтні 2014 року затверджено «Перелік РЗ, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування», який наразі охоплює 302 нозології. До найбільш поширених в Україні РЗ належать: фенілкетонурія (ФКУ), муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія (СМА), легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ), бульозний епідермоліз, спадкові порушення згортання крові (гемофілія А і В, хвороба Віллебранда тощо).
Ключовим моментом стало затвердження Концепції розвитку медичної допомоги орфанним хворим на 2021–2026 роки. Документ спрямований на удосконалення діагностики, лікування, профілактики та забезпечення справедливого доступу до медичних технологій, а також на підвищення поінформованості фахівців і населення. Серед практичних досягнень запровадження з жовтня 2022 року розширеного неонатального скринінгу на 21 РЗ (раніше таких хвороб у переліку було лише 4: гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром та муковісцидоз). За результатами понад 500 тисяч обстежень у 489 немовлят було виявлено та підтверджено спадкові РЗ. Для більшості нозологій рання діагностика є вирішальною для запобігання тяжким та летальним наслідкам. Наразі в Україні функціонують 25 референтних центрів на базі 17 закладів охорони здоров’я. Вони співпрацюють із Європейською мережею референтних центрів (ERN), що охоплює 24 напрями РЗ.
Важливим кроком стало впровадження у січні 2026 року Довідника, що охоплює понад 7000 рідкісних нозологій і формує єдину термінологічну та класифікаційну основу для діагностики, маршрутизації і планування лікування пацієнтів. Ключове значення документа полягає у створенні достовірної бази для оцінки реальних потреб пацієнтів і системного планування медичної допомоги. Імплементація Довідника в електронну систему охорони здоров’я має забезпечити інтеграцію клінічних даних, спростити міждисциплінарну взаємодію та покращити доступ до терапії. Основою стала адаптована українська версія Orphanet, що діє як всесвітній довідковий центр інформації про РЗ та сучасні підходи щодо їхньої діагностики й лікування. Водночас відсутність єдиного національного реєстру пацієнтів із рідкісними захворюваннями обмежує можливості отримання достовірних епідеміологічних даних і ускладнює ефективне планування медичної допомоги та бюджетних потреб. Наразі облік пацієнтів із РЗ часто здійснюється громадськими організаціями за окремими нозологіями, що не забезпечує цілісності та репрезентативності даних.
Розвиток біотехнологій, генної терапії та таргетних препаратів суттєво змінив парадигму лікування РЗ: у низці випадків паліативна допомога трансформується в етіопатогенетичну терапію. Водночас вартість таких втручань може сягати сотень тисяч і мільйонів доларів за курс лікування (наприклад, Zolgensma® — 2,1 млн дол.; Hemgenix® — 3,5 млн дол.; Elevidys® — 3,2 млн дол.; Roctavian® — 2,9 млн дол.), що створює значний бюджетний тиск навіть для розвинених систем охорони здоров’я.
Одним із ефективних механізмів підвищення доступності високовартісних ЛЗ стали договори керованого доступу, впроваджені в Україні у 2021 році. Вони дозволяють укладати прямі угоди з виробниками та отримувати препарати за конфіденційною договірною ціною. Наразі укладено 14 таких угод. Цей інструмент відповідає міжнародній практиці та створює передумови для більш гнучкого управління бюджетними ресурсами у сфері орфанних технологій.
У цьому контексті ключового значення набуває впровадження оцінки медичних технологій (ОМТ), яка дозволяє інтегрувати клінічну ефективність, безпеку, економічну доцільність і соціальну значущість інновацій.
Для країн із обмеженими ресурсами, зокрема, України, це формує комплексну дилему: забезпечення доступу пацієнтів до лікування, збереження фінансової стійкості системи та ухвалення рішень в умовах обмеженої доказової бази. За останні роки в Україні досягнуто суттєвого прогресу: розширено перелік фінансованих нозологій, запроваджено централізовані закупівлі, розвивається нормативна база ОМТ, посилюється роль пацієнтських організацій. Водночас зберігаються системні виклики: відсутність національного реєстру, регіональна нерівність доступу, залежність від імпорту, обмеженість довгострокового планування та недостатня інтеграція фармакоекономічних підходів у процес прийняття рішень.
Пацієнтські організації як драйвер змін
Особливістю сфери орфанних захворювань є активна роль громадських і пацієнтських організацій. Вони ініціюють зміни до законодавства, беруть участь у робочих групах МОЗ, формують реєстри пацієнтів, здійснюють адвокацію бюджетного фінансування та забезпечують інформаційну підтримку родин.
У європейських країнах залучення пацієнтів до процесів ОМТ і формування переліків відшкодування є системним елементом політики. В Україні ця практика лише формується, однак її розвиток є важливим кроком до побудови пацієнт-орієнтованої системи охорони здоров’я.
Роль фармацевтів: більше, ніж відпуск препарату
У системі допомоги орфанним пацієнтам фармацевти відіграють стратегічну роль, зокрема, у фармацевтичній опіці (моніторинг прихильності до терапії, контроль побічних реакцій і лікарських взаємодій); інформаційній підтримці пацієнтів та їхніх родин; фармаконагляді, що є особливо важливим для інноваційних ЛЗ; економічній експертизі (участь у формуванні закупівель, аналізі цін, оцінці впливу на бюджет); адвокаційній діяльності через професійні асоціації.
В умовах впровадження доказових підходів до прийняття рішень фармацевти стають важливими учасниками мультидисциплінарного процесу на перетині клінічної практики, економіки та публічного управління.
Для України проблема РЗ набуває додаткової складності в умовах воєнного стану: порушуються логістичні ланцюги, відбувається релокація пацієнтів, переривається терапія, зростає бюджетне навантаження. Це зумовлює необхідність посилення міжнародної співпраці, розвитку механізмів спільних закупівель і укладення довгострокових угод із виробниками.
Подальший розвиток системи допомоги орфанним пацієнтам в Україні має базуватися на створенні національних реєстрів, інтеграції ОМТ у процес ухвалення рішень, впровадженні угод про розподіл ризиків, посиленні участі пацієнтів, розвитку фармакоекономічної експертизи та розширенні міжнародної кооперації.
Міжнародний день рідкісних захворювань — це не лише символ солідарності, а й нагадування про те, що ефективна політика у цій сфері є індикатором зрілості системи охорони здоров’я, її гуманності та здатності поєднувати інновації із соціальною справедливістю.
Рідкісні захворювання — це сфера, у якій поєднуються інновації, економіка, етика та публічне управління. Саме на цьому перетині формується нова модель української системи охорони здоров’я — пацієнт-орієнтована, доказова та соціально справедлива.
У пацієнтських спільнотах зебра — знак солідарності, впізнаваності та підтримки, який оживає у стрічках, браслетах і світлових акціях у місяць підвищення обізнаності про РЗ.
Чому символом орфанних захворювань стала зебра?
У міжнародній медичній спільноті зебра давно є метафорою рідкісного діагнозу. Її походження пов’язане з відомим висловом американського професора медицини Теодора Вудворда: «Коли ви чуєте тупіт копит, думайте про коней, а не про зебр». Цей принцип навчає лікарів насамперед розглядати найбільш імовірні, поширені причини симптомів. Проте для пацієнтів із рідкісними захворюваннями проблема полягає саме в тому, що їхню «зебру» роками можуть приймати за «коня». Звідси виник інший професійний меседж: інколи потрібно все ж подумати про зебру.
Зебра як символ орфанних захворювань уособлює:
- унікальність кожного пацієнта (жоден візерунок смуг не повторюється);
- складність діагностики;
- необхідність клінічної настороженості;
- цінність індивідуалізованого підходу.